Juntos pelo Santiago

O Santiago tem uma doença rara, que lhe dificulta o dia-a-dia. Tem evoluído mas necessita de mais apoio para continuar a sua luta. Necessita de uma consulta especial no dentista e de um computador para poder ir para a escola. Ajude o Santiago!

O meu filhote é portador de uma doença genética muito rara chamada Síndrome da Duplicação MECP2, existem apenas 150 casos diagnosticados em todo o mundo e afeta maioritariamente rapazes, além disso o Santiago tem diagnóstico espectro do autismo nível 3. Não existe muita informação em Portugal sobre esta doença e toda a informação que vou conseguindo recolher vem toda do estrangeiro.

A esperança média de vida é de apenas 25 anos mas muitos dos meninos não chegam sequer à adolescência.

O Santiago também tem vários problemas, tem atraso no desenvolvimento tanto motor como cognitivo, não anda, não fala, tem problemas respiratórios, por ser hipotónico tem infecções respiratórias muito frequentes, tem apneia do sono e por isso tem que dormir ventilado por um b-pap.

A gravidez foi tranquila, vigiada e foram feitos todos os exames de despiste de doenças, nunca acusou nada de anormal.

Só passado um mês do nascimento numa consulta de rotina é que estranharam o Santiago ser muito mole e mandaram com uma carta para que fosse seguido no hospital Santa Maria. Aí surgiram as complicações, estava sempre doente, uma simples constipação rapidamente se tornava em pneumonia ou pior. O meu filhote começou a passar por longos internamentos hospitalares o que juntamente com o facto de ele não ter força muscular começou a deixar preocupados os médicos no hospital. Foram longos meses em várias consultas de muitas especialidades sem grandes resultados até que aos 7 meses fomos mandados para uma consulta de genética e após muitos exames veio o resultado.

Santiago nas terapias

A evolução do Santiago tem sido fantástica, já faz muitos progressos para tentar andar e faz imensas terapias que o ajudam a seguir em frente. Todas essas terapias são demasiado caras e não são comparticipadas. Além disso ambos os pais trabalham fora de casa, não sendo suficiente para todas as despesas que o agregado familiar tem.

Outro dos problemas do Santiago é a dentição, uma vez que dorme com ventilação os dentes têm vindo a sofrer problemas e não é possível tratar numa consulta normal de dentista. É necessária um intervenção mais prolongada e com recurso a anestesia geral para que o Santiago durma e não interefira no tratamento.

No próximo ano letivo o Santiago irá entrar no 1º ciclo e para que consiga comunicar seria importante a aquisição de um computador especial.

Ajudem-me a ajudar o meu filho que é sem dúvida um herói!

Sobre o promotor

Olá, eu sou a Patrícia Faria e sou mãe de um menino de 5 anos que se chama Santiago.

Além de cuidar do Santiago tenho um emprego como qualquer outra mãe e tenho outra filha mais velha. Temos lutado muito para conseguir dar o máximo apoio ao Santiago e fazer face às despesas normais de uma família de 4 pessoas, assim como conseguir pagar todas as terapias de que o Santiago necessita.

Quando recebi a notícia do diagnostico do Santiago achei que a vida tinha acabado, foram semanas muito complicadas, mas por muito amor ao meu filhote conseguiu superar e lutar para lhe dar todo o apoio possível.

Santiago nas terapias

Orçamento e Calendarização

Computador - 1200€

Dentista - 1000€

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