O Santiago tem uma doença rara, que lhe dificulta o dia-a-dia. Tem evoluído mas necessita de mais apoio para continuar a sua luta. Necessita de terapias intensivas. Ajude o Santiago!
O Santiago é portador de uma doença genética muito rara chamada Síndrome da Duplicação MECP2, existem apenas 150 casos diagnosticados em todo o mundo e afeta maioritariamente rapazes, e há poucos meses foi diagnósticado com espectro do autismo nível 3. Não existe muita informação em Portugal sobre esta doença.
O MECP2 é uma proteína essencial ao corpo que se encontra no cromossoma x na região xq28.
No entanto como o Santiago nasceu com um pouco mais desse cromossoma do que o normal, produz duas vezes mais esta proteína, o que não é bom, pois provoca atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, entre outras complicações.
Nos EUA está a ser feito um estudo, pelo 401 project, estão a estudar um medicamento para inibir o efeito da proteína em excesso, tendo já conseguido reverter os sintomas em ratos de laboratório.
A esperança média de vida é de apenas 25 anos mas muitos dos meninos não chegam sequer à adolescência.
O Santiago também tem vários problemas, tem atraso no desenvolvimento tanto motor como cognitivo, não anda, não fala, tem problemas respiratórios, por ser hipotónico tem infecções respiratórias muito frequentes, tem apneia do sono e por isso tem que dormir ventilado por um b-pap.
A gravidez foi tranquila, vigiada e foram feitos todos os exames de despiste de doenças, nunca acusou nada de anormal.
Só passado um mês do nascimento numa consulta de rotina é que estranharam o Santiago ser muito mole e mandaram com uma carta para que fosse seguido no hospital Santa Maria. Aí surgiram as complicações, estava sempre doente, uma simples constipação rapidamente se tornava em pneumonia ou pior. O Santiago começou a passar por longos internamentos hospitalares o que juntamente com o facto de ele não ter força muscular começou a deixar preocupados os médicos no hospital. Foram longos meses em várias consultas de muitas especialidades sem grandes resultados até que aos 7 meses foram mandados para uma consulta de genética e após muitos exames veio o resultado.
A evolução do Santiago tem sido fantástica, já anda com a ajuda do andarilho.
Pedimos a vossa ajuda para ajudar o Santiago, pois precisa de muitas terapias, e são todas muito caras.
