Brothers with central core myopathy
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Brothers with central core myopathy

It is a case where life played a big trick on two brothers who suffer from the same disease Myopathy Central Core This pathology has no cure but has treatments that help to live...

It is a case where life played a big trick on two brothers who suffer from the same disease Myopathy Central Core This pathology has no cure but has treatments that help to live with less suffering and more dignity

NEUROMUSCULAR DISEASES

“The term“ Neuromuscular Diseases ”applies to a very wide universe of different pathologies, already identified, and includes diseases of the muscles (Myopathies), diseases of the nerves (Neuropathies) diseases of the anterior horns of the spinal cord (Spinal Atrophy) and disorders of the neuromuscular junction (Myasthenia), among others.

They are genetic, hereditary and progressive diseases and they all have in common the lack of muscular strength, requiring the patients, to whom they were diagnosed, with support and / or technical aids - electric wheelchairs or walking frames for their mobility, computers for writing , head restraints, various handling aids, adapted transport vehicles, etc.

The pulmonary muscles and the heart are often affected, causing breathing and cardiac difficulties. Muscle weakness also affects the muscles of the spine, giving rise to inevitable scoliosis that will further worsen breathing difficulties. In these cases, a corrective surgical intervention is necessary, which substantially improves the quality of life of patients. At the level of the extremities, tendinous deformations and retractions appear which increase the difficulties in movements. Despite all muscle weakness and joint deformities, neuromuscular patients maintain, for the most part, a normal intellectual level.

These diseases do not have a cure yet. However, the various problems that affect patients can be mitigated with the support of multidisciplinary teams that include neuropediatricians, neurologists, physiatrists, orthopedists, psychologists, cardiologists and specialists in respiratory functions that are being created in the various hospital centers and working in common. .

Examples of Neuromuscular Diseases *:
Progressive

Duchenne dystrophy
Becker dystrophy
Waist Dystrophy (includes sarcoglycanopathies, calpainopathies, dysferlinopathies, among others)
Facio – Scapular – Umeral Dystrophy (FSH)
Emery-Dreifuss
Congenital

Primary deficit of Merosine
Fukuyama syndrome
Walker-Warburg syndrome
Ulrich syndrome
Muscle – oculo-cerebral syndrome
Rigid spine syndrome
Congenital Myopathies

Nemaline
Thin Filaments
Central Core
Multiminicore
Centronuclear
Myotubular
Distal Myopathies

Miyoshi myopathy
Tibial myopathy
Myopathy with inclusion bodies

 

About the author

António is the father of 3 children, two of whom have rare diseases, Rafael and Melany, was born in Venezuela to Portuguese parents, does everything to help his three children and will fight until the last day of life, for children does the unthinkable to see their children well and happy, just as the mother of the children is also like the father of the children, a warrior. We don't have an easy life but we fight every day for our children, never think that it only happens to others, thank you very much to everyone who will help us to help our children

Budget and due dates

The amount will be used to pay for therapies that have a cost per session of 30 euros per hour, they do both therapies twice a week two hours each day, it is extremely expensive for us unemployed parents.

Wed, 12/08/2020 - 22:33

Tue, 04/08/2020 - 10:33

Pedimos para ler por favor

❤️❤️Olá a todos, a campanha está a terminar e temos visto outras PPL para lançamento de livros, ajuda animal, etc, essas PPL como podemos ver ainda falta muito tempo para termi...

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Tue, 21/07/2020 - 13:18

Ajuda

É um caso onde a vida pregou uma grande rasteira a dois irmãos que sofrem da mesma doença Miopatia Central Core, e que deixou a família sem soluções financeiras devido aos custo...

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Tue, 14/07/2020 - 09:01

Estamos orgulhosos

Bom dia a todos os seguidores desta PPL e a todos que já contribuíram, queremos em nome do Rafael e da Melany agradecer do fundo do coração a todas as pessoas que mesmo sem conh...

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Tue, 07/07/2020 - 21:07

First five backers

We've gathered the first 5 backers. Hurray!

Sat, 04/07/2020 - 11:33

Muito obrigado

Queremos agradecer a quem já apoiou e a quem está a pensar em apoiar, muito obrigado

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Sat, 04/07/2020 - 10:50

Ajudas

É uma vergonha as pessoas não se sensibilizarem com casos destes, se fosse para angariar para livros, músicas, animais, etc já não se importam de dar donativos, este mundo está ...

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Campaign launched

29/06/2020

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  • António Manuel Matos Silva

    Pedimos para ler por favor

    ❤️❤️Olá a todos, a campanha está a terminar e temos visto outras PPL para lançamento de livros, ajuda animal, etc, essas PPL como podemos ver ainda falta muito tempo para terminar e já atingiram 110% do objectivo, a nossa PPL é para ajudar dois seres humanos uma criança e uma bebé , com 12 e 1 ano de idade e está nos 6% 😔, só pedimos uma coisa, por detrás desta PPL estão pais desesperados que somos nós e familiares também, estamos aqui a falar do futuro de duas crianças hoje e que amanhã serão adultos, só queríamos um dia partir em paz e deixar os nossos filhos mais independentes possíveis, para isso precisamos da ajuda de todos, queríamos agradecer do fundo dos nossos corações o apoio que já nos deram e a quem está a pensar ajudar também, muito obrigado a todos ❤️❤️

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  • António Manuel Matos Silva

    Ajuda

    É um caso onde a vida pregou uma grande rasteira a dois irmãos que sofrem da mesma doença Miopatia Central Core, e que deixou a família sem soluções financeiras devido aos custos elevados que acarreta todo o processo desde equipamentos até às terapias , onde o governo português sabe destes casos e muitos mais mas que continua a assobiar para o lado.
    É uma doença neuromuscular congénita degenerativa que afeta todos os músculos do corpo.
    O Rafael tem 12 anos e não anda 😔 a Melany tem 1 ano e está a aprender a comer e a sentar , esta patologia não tem cura mas tem tratamentos que ajudam a viver com menos sofrimento e mais dignidade.
    Ajudem no que puderem, nem que seja 1€.
    Acreditem que menos 1€ não muda a vida de alguém mas mudará a vida dos nossos filhos para sempre.

    ❤️❤️Obrigado a todos e um bem haja.❤️❤️

    Conta de Rafael e Melany Silva

    NIB: 000700000047086205723

    IBAN: PT50000700000047086205723

    BIC/SWIFT: BESCPTPL

    ❤️Muito obrigado a todos ❤️

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  • André Fontes

    PS: equipamento e terapia

    PS: Penso que o estado tem responsabilidade de apoiar quer em equipamento como em terapia.

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  • André Fontes

    Uma questão:

    Nestes casos, o estado não tem obrigação de fornecer equipamento para melhorar a qualidade de vida diária?
    Muitas felicidades para o Rafael e para a Melany

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  • António Manuel Matos SilvaAndré Fontes

    André

    Boa tarde, como falou e bem tem obrigação mas infelizmente os meus filhos esperam a 5 anos por os tais apoios e até hoje nada, o estado lança as leis mas não são para todos infelizmente, temos de ser nós a ter coragem e pedir ajuda aos portugueses porque o estado nem quer saber, é triste mas é a realidade, mas para os meus filhos não há vergonha pedir porque é para o bem deles, roubar sim é vergonha

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  • António Manuel Matos Silva

    Estamos orgulhosos

    Bom dia a todos os seguidores desta PPL e a todos que já contribuíram, queremos em nome do Rafael e da Melany agradecer do fundo do coração a todas as pessoas que mesmo sem conhecer estes dois anjinhos estão a ajudar na recuperação deles, o Rafael já com 12 anos já percebe e farta se de chorar cada vez que lhe digo que já voltaram a ajudar, ele fica muito emocionado por ver que tem tanta gente a torcer por ele, nós pais ficamos de coração cheio em ver que existem muito boas pessoas com corações do tamanho do mundo, a vocês quem já ajudou nesta causa e mesmo a quem ajuda a divulgar desejamos tudo do melhor que está vida pode oferecer a um ser humano, estão todos nós nossos corações, nunca vão ser esquecidos por nós, muito obrigado de coração e que Deus elimine as vossas vidas 🤗🤗❤️❤️😘😘🙏🙏

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  • António Manuel Matos Silva

    Muito obrigado

    Queremos agradecer a quem já apoiou e a quem está a pensar em apoiar, muito obrigado

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  • António Manuel Matos Silva

    Ajudas

    É uma vergonha as pessoas não se sensibilizarem com casos destes, se fosse para angariar para livros, músicas, animais, etc já não se importam de dar donativos, este mundo está perdido e é bem verdade, ajudem por favor estas crianças, basta um euro para ajudar, se em 4500 pessoas cada um der 1 eur já está a ajudar e os pais conseguem atingir os seus objectivos, força acredito nos portugueses...

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