O Santiago é portador de uma doença genética rara e devido à pandemia a situação piorou, mas os pais não desistem. Esta campanha irá ajudar em 2 ciclos de terapias intensivas e aquisição de material de apoio para a displasia da anca.
O meu filhote é portador de uma doença genética muito rara chamada Síndrome da Duplicação MECP2, além do diagnóstico de espectro do autismo nível 3. A esperança média de vida é de apenas 25 anos mas muitos dos meninos não chegam sequer à adolescência.
O Santiago também tem vários problemas, tem atraso no desenvolvimento tanto motor como cognitivo, não anda sozinho, não fala, tem problemas respiratórios, por ser hipotónico tem infecções respiratórias muito frequentes, tem apneia do sono e por isso tem que dormir ventilado por um b-pap.
A gravidez foi tranquila e vigiada, nunca acusou nada de anormal.
Só passado um mês do nascimento numa consulta de rotina é que estranharam o Santiago ser muito mole e mandaram com uma carta para que fosse seguido no hospital Santa Maria. Aí surgiram as complicações, estava sempre doente, uma simples constipação rapidamente se tornava em pneumonia ou pior. O meu filhote começou a passar por longos internamentos hospitalares o que juntamente com o facto de ele não ter força muscular começou a deixar preocupados os médicos no hospital. Foram longos meses em várias consultas de muitas especialidades sem grandes resultados até que aos 7 meses fomos mandados para uma consulta de genética e após muitos exames veio o resultado.
Santiago nas terapias
Desde muito cedo que os pais apostaram na sua reabilitação. Com 8 meses já frequentava várias terapias e ao longo dos anos foram procurando mais e novas terapias. Têm corrido muito bem, o Santi já dá alguns passinhos, aprendeu a comunicar através de um caderno de comunicação e tem uma postura quase perfeita. Este ano iria iniciar uma nova etapa iria começar o seu percurso escolar. Devido a esta pandemia o Santi por indicação médica não poderá frequentar a escola. Os pais tinham a esperança de que com a ida para a escola fosse haver um salto no seu desenvolvimento, mas infelizmente este vírus veio ainda piorar mais a situação. O Santi apenas saí de casa para ir para as terapias e tem sido feito de tudo para que o Santi não sofra nova regressão,tal como aconteceu no Estado de Emergência. Todas essas terapias são demasiado caras e não são comparticipadas. Além disso ambos os pais trabalham fora de casa, não sendo suficiente para todas as despesas que o agregado familiar tem.
Em Agosto foi-lhe também diagnósticada uma displasia da anca, inicialmente tinha a cirurgia agendada para fim de Outubro, mas infelizmente não foi possível pois com a pandemia adiaram-na,ainda sem data de remarcação.
Esta angariação de fundos tem como objectivo ajudar no pagamento de 2 ciclos de terapias intensivas que o Santi irá fazer no próximo ano e para a compra de algum material de apoio que seja necessário para que a displasia da anca não agrave enquanto aguardamos pela cirurgia.
Nada é tão nosso quanto os nossos sonhos e os pais vão continuar a sonhar num futuro mais autónomo para o seu filho!
Santiago a andar com apoio do andarilho
